Estudio revela al responsable del daño cerebral en el síndrome de Down|Enfermedades Raras del Planeta

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16 de febrero de 2012

Estudio revela al responsable del daño cerebral en el síndrome de Down

                                           

Un estudio coordinado por el Centro de Regulación Genómica ha reproducido en un ratón transgénico los mismos patrones morfológicos y funcionales en las conexiones neuronales de las personas con síndrome de Down.

La dendritas son las estructuras neuronales que hacen posible la conexión entre neuronas (la sinapsis neuronal).

En el caso de los pacientes con síndrome de Down, el sistema de recepción de información de las neuronas, el árbol dendrítico, presenta una morfología alterada, ya que, las dendritas son más cortas, y los árboles menos complejos, lo que seguramente reduce y altera el flujo de información a través de las terminaciones neuronales.

Esto es lo que posiblemente provoca que estas personas no puedan desarrollar unas habilidades cognitivas normales, una de las características del síndrome de Down.

El gen DYRK1A situado en el cromosoma 21 está en tres copias en el síndrome de Down. En un estudio publicado en la revista Cerebral Cortex, los investigadores han encontrado que la sobreexpresión producida por el exceso de copias de esta proteína en ratones produce una morfología dendrítica similar a la que se observa en el cerebro de las personas con síndrome de Down.

En estos ratones, las dendritas mostraban un aspecto morfológico inmaduro impidiendo el desarrollo normal de las conexiones sinápticas.

Además, la actividad de estas neuronas se encontraba reducida. Esto afectaría directamente el procesamiento de la información en el cerebro de estas personas, lo que denominaríamos la capacidad de computación del cerebro, pero también a la plasticidad neuronal, produciéndose una reducción en la capacidad de aprendizaje.

El hallazgo puede servir para encontrar nuevas dianas terapéuticas moleculares que ayuden al tratamiento del síndrome de Down pero también de otras patologías que cursan con discapacidad intelectual como el síndrome del X frágil ( este síndrome es causado por una mutación que afecta a una región del cromosoma X en la que se sitúa el gen FMR-1, de manera que se produce una repetición de las bases CGG.

Cuando el número de repeticiones supera las 230 se produce la metilación del gen y, por tanto, éste pierde su función, produciendo así el síndrome del X frágil. El síndrome del X frágil se hereda y es un carácter ligado al X dominante). El Síndrome de X frágil es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda tras el síndrome de Down.

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